小張（化姓）是一名21歲的學生，5年前出現乏力腹脹，到當地醫院就診提示脾大，建議必要時切脾治療。三個多月前出現乏力、腹脹加重，偶有惡心，血常規提示血小板減少，腹部B超提示脾明顯腫大，當地醫院再次建議切脾治療。年紀輕輕就要切去脾臟，小張及家人痛苦不已，四處打探治療肝脾疾病的名醫名院，最終來到南京市第二醫院湯山分院肝病一科就診。專家細心診治、抽絲剝繭，最終發現造成小張脾腫大的原因是戈謝病。
該科主任醫師吳衛鋒接診后，仔細查看：小張形體消瘦，肝脾均能觸及腫大，脾臟腫大更加明顯。考慮患者比較年輕，他還是想明確脾大的病因再決定下一步的治療。
脾臟腫大的常見原因有哪些？吳衛鋒介紹，一是淤血見于肝硬化、慢性充血性右心衰竭、慢性縮窄性心包炎、特發性非硬化性門脈高壓癥。二是血液病，見于各種類型的急慢性白血病、紅白血病、紅血病、惡性淋巴瘤等。三是結締組織病，如系統性紅斑狼瘡、幼年類風濕性關節炎。四是組織細胞增生病，如勒-雪氏病。五是脂質沉積癥，如戈謝病。
通過常規檢驗+影像學檢查，均未發現明顯異常。但是進一步肝穿發現小張有輕微慢性肝炎，伴門脈增高，考慮戈謝病可能。原來，小張早在8歲時因右側股骨頭無菌性壞死行人工關節置換術，17歲和18歲又分別行右側股骨延長手術。臨床中脾大伴血小板減少+骨病患者，正是戈謝病的高發人群。對小張進一步做了骨穿及基因檢測等，結果真相大白，原來造成脾腫大的原因就是戈謝病。
吳衛鋒解釋，戈謝病是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導致的罕見常染色體隱性遺傳病，是溶酶體貯積癥中的一種。該病患病率低，中國每十萬人中的患病率為0.2-0.51，國內已知確診患者僅有400余。
進一步完善檢查，小張被確診為戈謝病Ⅰ型（非神經病變型），予以相應治療后，病情明顯好轉。吳衛鋒表示，如果當初貿然切脾，切除后大量代謝物質在肝臟和骨骼蓄積，可能加速肝腫大和骨骼破壞，非但無法好轉，還會導致病情惡化。“在臨床工作中，切不可頭疼醫頭，腳痛醫腳，綜合診治、細心觀察，才能讓患者獲得最合適的治療。”
通訊員 朱諾 現代快報+記者 任紅娟
